Синдром Эдвардса представляет собой заболевание, в основе которого лежит нарушение нормальной структуры генетического аппарата человека. В ситуации, когда 18 пара хромосом представлена тремя штуками вместо двух как у нормального здорового индивидуума, формируется симптомокомплекс, называемый синдромом Эдвардса.
Данную патологию впервые описал и выявил Д. Эдвардс в 1960 году, по имени которого она и названа. Синдром Эдвардса имеет не очень высокую частоту – в среднем регистрируется один случай на 7000 новорожденных детей. Причем риск развития синдрома Эдвардса у девочек в три раза выше, чем у мальчиков.
Таким образом, основная причина развития синдрома Эдвардса – это появление третьей хромосомы в 18 паре. Обычно такое нарушение количества генетического материала формируется в процессе созревания половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) мужчины или женщины. Затем, если данная половая клетка станет зародышем после оплодотворения, разовьется организм с синдромом Эдвардса. Причины данного патологического развития половых клеток не известны. Сегодня ученые установили лишь увеличение риска родить ребенка с синдромом Эдвардса по мере старения потенциальных родителей.
Синдром Эдвардса развивается при наличии двух форм патологии генетического аппарата. Первая форма – это появление целой дополнительной хромосомы 18 пары. Такая форма синдрома Эдвардса называется трисомией, нечто похожее на синдром Дауна. Вторая форма – это прикрепление небольших кусочков 18 хромосомы к другим хромосомам. В данном случае синдром именуется мозаичной формой. Нарушения, регистрируемые при трисомии, более глубокие и серьезные чем при мозаичной форме синдрома Эдвардса.
Признаки, которыми характеризуется синдром Эдвардса, весьма полиморфны. Во-первых, ребенок с этой патологией при нормальном сроке беременности рождается с дефицитом массы тела, которая в среднем составляет 2,2 кг. Физические аномалии ребенка при синдроме Эдвардса разнообразны:
- Нарушение строения мозгового черепа (вытянутая форма – «яйцеголовость»);
- Нарушение строения лица;
- Мелкая нижняя челюсть;
- Маленький рот;
- Узкие глаза;
- Короткий разрез глаз;
- Низкое расположение ушей;
- Маленькая мочка уха;
- Отсутствие козелка уха;
- Узкий слуховой проход;
- Короткая грудина и грудная клетка;
- Широкая грудная клетка;
- Стопа-качалка (сильно выступающая пятка, толстый и короткий большой палец).
Помимо данных физический аномалий синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов:
- Пороки сердца (патологии перегородок сердечных камер);
- Порок аорты (недоразвитие клапанов);
- Порок легочной артерии (недоразвитие клапанов);
- Недоразвитие структур головного мозга (мозжечок, мозолистое тело, оливы);
- Низкий тонус мышц, перемещающийся спазмами.
Также синдром Эдвардса характеризуется выраженной степенью умственной отсталости (олигофрения).
Ввиду множественных пороков развития внутренних органов, нарушения нормального строения тела и недоразвития ЦНС больше половины детей с синдромом Эдвардса умирают в младенческом возрасте. Наиболее частая причина смерти – это нарушение дыхания, вплоть до полной остановки, и сбои в работе сердца. Дети с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого состояния, имеют сильную умственную отсталость (глубокая олигофрения или идиотия).
Уровень развития медицинской науки не позволяет лечить синдром Эдвардса. Медики и другие специалисты могут лишь обеспечить постоянный контроль над состоянием ребенка и применять симптоматическую терапию, которая несколько облегчит страдания человека.
Родная кровь: застрахуйте здоровье ребенка

Чтобы застраховать здоровье своего ребенка, за две-три недели до родов примите решение сохранить пуповинную кровь в криобанке. О достижениях клеточной медицины знают давно: СМИ регулярно сообщают об использовании стволовых клеток для восстановления поврежденных тканей и даже отдельных органов. Этот метод применяют при лечении ДЦП,... ⇒
Добавить комментарий