Ортопедические возможности матраца Обязательный осмотр Сигналы глаз Меланин — просто пигмент? Симптомы и виды лекарственной аллергии Вред алкоголя Эффективность и вред опиоидов

анализыСиндром Эдвардса представляет собой заболевание, в основе которого лежит нарушение нормальной структуры генетического аппарата человека. В ситуации, когда 18 пара хромосом представлена тремя штуками вместо двух как у нормального здорового индивидуума, формируется симптомокомплекс, называемый синдромом Эдвардса.

Данную патологию впервые описал и выявил Д. Эдвардс в 1960 году, по имени которого она и названа. Синдром Эдвардса имеет не очень высокую частоту – в среднем регистрируется один случай на 7000 новорожденных детей. Причем риск развития синдрома Эдвардса у девочек в три раза выше, чем у мальчиков.

Таким образом, основная причина развития синдрома Эдвардса – это появление третьей хромосомы в 18 паре. Обычно такое нарушение количества генетического материала формируется в процессе созревания половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) мужчины или женщины. Затем, если данная половая клетка станет зародышем после оплодотворения, разовьется организм с синдромом Эдвардса. Причины данного патологического развития половых клеток не известны. Сегодня ученые установили лишь увеличение риска родить ребенка с синдромом Эдвардса по мере старения потенциальных родителей.

Синдром Эдвардса развивается при наличии двух форм патологии генетического аппарата. Первая форма – это появление целой дополнительной хромосомы 18 пары. Такая форма синдрома Эдвардса называется трисомией, нечто похожее на синдром Дауна. Вторая форма – это прикрепление небольших кусочков 18 хромосомы к другим хромосомам. В данном случае синдром именуется мозаичной формой. Нарушения, регистрируемые при трисомии, более глубокие и серьезные чем при мозаичной форме синдрома Эдвардса.

Признаки, которыми характеризуется синдром Эдвардса, весьма полиморфны. Во-первых, ребенок с этой патологией при нормальном сроке беременности рождается с дефицитом массы тела, которая в среднем составляет 2,2 кг. Физические аномалии ребенка при синдроме Эдвардса разнообразны:

  • Нарушение строения мозгового черепа (вытянутая форма – «яйцеголовость»);
  • Нарушение строения лица;
  • Мелкая нижняя челюсть;
  • Маленький рот;
  • Узкие глаза;
  • Короткий разрез глаз;
  • Низкое расположение ушей;
  • Маленькая мочка уха;
  • Отсутствие козелка уха;
  • Узкий слуховой проход;
  • Короткая грудина и грудная клетка;
  • Широкая грудная клетка;
  • Стопа-качалка (сильно выступающая пятка, толстый и короткий большой палец).

Помимо данных физический аномалий синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов:

  • Пороки сердца (патологии перегородок сердечных камер);
  • Порок аорты (недоразвитие клапанов);
  • Порок легочной артерии (недоразвитие клапанов);
  • Недоразвитие структур головного мозга (мозжечок, мозолистое тело, оливы);
  • Низкий тонус мышц, перемещающийся спазмами.

Также синдром Эдвардса характеризуется выраженной степенью умственной отсталости (олигофрения).

Ввиду множественных пороков развития внутренних органов, нарушения нормального строения тела и недоразвития ЦНС больше половины детей с синдромом Эдвардса умирают в младенческом возрасте. Наиболее частая причина смерти – это нарушение дыхания, вплоть до полной остановки, и сбои в работе сердца. Дети с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого состояния, имеют сильную умственную отсталость (глубокая олигофрения или идиотия).

Уровень развития медицинской науки не позволяет лечить синдром Эдвардса. Медики и другие специалисты могут лишь обеспечить постоянный контроль над состоянием ребенка и применять симптоматическую терапию, которая несколько облегчит страдания человека.

Родная кровь: застрахуйте здоровье ребенка

Чтобы застраховать здоровье своего ребенка, за две-три недели до родов примите решение сохранить пуповинную кровь в криобанке. О достижениях клеточной медицины знают давно: СМИ регулярно сообщают об использовании стволовых клеток для восстановления поврежденных тканей и даже отдельных органов. Этот метод применяют при лечении ДЦП,...


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: *

Красота

Остановите процесс старения – познакомьтесь с лучшими «киллерами» морщин!

Внешний вид нашей кожи отражает общее состояние организма. С возрастом кожа теряет эластичность, первые морщины появляются между 25 и 30 годами. Со временем эластиновые и коллагеновые волокна ослабевают. Процесс старения нельзя остановить, но его можно задержать с помощью косметики, имеющей в ...

Что такое родинка и родимые пятна. Опасны ли они?

Обычно в быту люди по-разному относятся к родинкам. В последнее время, начитавшись статей и прослушав различные передачи по телевизору, люди при появлении родимого пятна сразу бегут на приём к онкологу, подозревая появление меланомы. Другие, наоборот, начинают радоваться, считая, что они отмечены ...

Диетические ловушки

Вы голодаете, едите только легкие продукты, вы месяцами не покупали хлеба и ... ничего! Вы худеете и не можете похудеть. Вес не сдвигается. Диетолог Алиша Калинска объясняет, почему некоторые низкокалорийные продукты не помогают нам терять килограммы и даже вредят нашему здоровью. Нет зерновых ...
Лечимся вместе

Инсульт. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Инсульт - это внезапная потеря функции головного мозга из-за прерывания кровотока к мозгу в результате ишемического инсульта (вызванного образованием тромба) или цереброваскулярного кровоизлияния (вызванного разрывом сосуда и последующим кровотечением в головном мозге). Прерывание притока крови ...

История как я лечил изжогу

Как же досадно становится, когда в самый непредсказуемый момент мы чувствуем неприятный горький или кислый вкус в ротовой полости или дискомфорт и тяжесть в области желудка. Иногда мы не придаём этому значения, но не всегда это может обойтись нам просто так. Изжога — это неприятный симптом, ...

Рак поджелудочной железы

Правильное питание — важный момент в предотвращении рака поджелудочной железы, а ведь эта форма рака особенно трудно поддается лечению. Чтобы избежать рака, ешьте как можно больше фруктов. Все исследователи приходят к единому выводу: тот кто ест больше фруктов, реже заболевает раком. Наблюдения, ...
Новости

Открытие медицинской перкуссии (простукивания пальцами)

Это было более двухсот лет тому назад. В Вене жила большая семья потомственных пивоваров по фамилии Ауэнбруггер. Из поколения в поколение передавали они секреты пивоварения. И никто не нарушал семейной традиции. Но случилось так, что младший Ауэнбруггер рано увлекся медициной и решил посвятить свою ...

Лечение диафрагмальной грыжи и дивертикула пищевода в Израиле

Как известно, медицина в Израиле одна из самых передовых в мире. В этой стране все клиники оснащены современным, максимально точным оборудованием, предназначенным для диагностики и лечения пациентов. Здесь не первый год активно применяется робототехника, которая позволила вывести операции на ...

Что представляет собой нетермальная облитерация вен?

Пациенты Центра «НаноМед» в Самаре очень часто спрашивают об эффективности склеротерапии при лечении венозной недостаточности нижних конечностей. Как и в любой другой области медицины, однозначного ответа тут нет. Результат зависит от множества факторов, в первую очередь, это состояние вен ...
Дети

Какие прививки делают дети?

Для многих родителей слово вакцинация означает просто панику. Известны печальные случаи необычной реакции детей на прививки, поэтому родители все чаще задаются вопросом, нужно ли вообще делать прививки их детям. Однако врачи говорят, что они не только нужны, но и просто необходимы. Итак, какие ...

Вы даете ребенку молоко перед сном? Лактоза может повредить его зубы

Лактоза, содержащаяся в молоке, представляет собой суп с двумя сахарами, который может привести к развитию кариеса. Означает ли это, что дети не должны пить молоко перед сном? Две полости на молочных зубах за 6 месяцев? Это возможно, даже если вы кормите своего ребенка здоровыми продуктами. ...

Бесплодие сегодня

На каком основании определяется бесплодие и что означает это определение? Какие бывают виды бесплодия? Предотвращает ли бесплодие беременность и рождение ребенка? Что такое бесплодие в браке? Что такое бесплодие? Бесплодие - это заболевание репродуктивной системы, поражающее женщин и мужчин с ...
Беременность

10 простых способов быстро и естественно забеременеть

Как быстро забеременеть? Все просто: выясните, когда больше всего шансов овулировать, расслабиться, использовать миссионерскую позу и принимать добавки для естественного плодородия. Узнайте, как слушать собственное тело и признаки фертильности Тело дает вам много информации о фертильности. ...

Эндометриоз не означает бездетность

Краткая история о том, почему эндометриоз не означает автоматически бесплодие. При эндометриозе тип ткани слизистой оболочки матки (эндометрий) внедряется вне матки, чаще всего в яйцевод, в стенку яичника или в ткани слизистой оболочки таза. Редко эндометрий может покинуть небольшой бассейн. ...

Тошнота во время беременности: методы борьбы

Тошнота - это самая распространенная жалоба на ранней беременности и считается нормальной сопутствующей. Его называют синдромом утренней тошноты или, в крайнем случае, гиперемезией. Многие женщины только придумывают идею взять тест на беременность из-за знаменитой утренней тошноты. Немногие ...
Народная медицина

Мумие: целебные свойства, почему рекомендуется употреблять

Мумие все чаще используют в медицинских целях. Оно представлено в виде смолистого вещества черного цвета. Оно имеет гладкую поверхность. Мумие на протяжении нескольких лет накапливается в горах, а благодаря специальной обработке вещество приобретает лечебный эффект. Состав Качественное мумие в ...

Профилактика инсульта народными средствами

Наряду с онкологическими заболеваниями серьезной угрозой для здоровья человечества является такая болезнь, как инсульт. Главной причиной, которая приводит к его появлению, является атеросклероз. Для того чтобы не столкнуться с этим недугом, необходимо прибегать к определенным мерам профилактики. ...

Красный корень: чудо растение и его польза для женщин, мужчин

Красный корень (медвежий корень, корень копеечника) используется для лечения мужских и женских патологий, способствует восстановлению репродуктивной функции. Жители Сибири используют сушеный корень и листья для заваривания чая. Польза для мужчин Показания к применению красного корня для мужчин: ...
Последние комментарии
Александр: Осторожнее..... при онкологических процессах резко ускоряет события

елена: Алла on 6 апреля 2016 в 16:08 мне 57 лет. Рост 166, вес 92, запястье около 20..... охренеть вес [...]

Наталья: Мой артрит здесь лечили фитотерапией, специальными ванночками, массажем и акупунктурой. Спасибо моем [...]

Влада: Действует быстро как ни странно, я просто ранее ничего о нем не слышала! Рекомендую попробовать

Татьяна: Татьяна Проблемы со спиной беспокоили долги годы, и что я только не перепробовала. Подруга съездил [...]