Как избежать последствий травм и восстановиться после нее? Дисфункция пищевода как следствие стресса Одни из основных причин выпадения волос Моя диета на всю жизнь Как выбрать стоматолога Акселерация в развитии подростков Как можно избавиться от белых угрей?

анализыСиндром Эдвардса представляет собой заболевание, в основе которого лежит нарушение нормальной структуры генетического аппарата человека. В ситуации, когда 18 пара хромосом представлена тремя штуками вместо двух как у нормального здорового индивидуума, формируется симптомокомплекс, называемый синдромом Эдвардса.

Данную патологию впервые описал и выявил Д. Эдвардс в 1960 году, по имени которого она и названа. Синдром Эдвардса имеет не очень высокую частоту – в среднем регистрируется один случай на 7000 новорожденных детей. Причем риск развития синдрома Эдвардса у девочек в три раза выше, чем у мальчиков.

Таким образом, основная причина развития синдрома Эдвардса – это появление третьей хромосомы в 18 паре. Обычно такое нарушение количества генетического материала формируется в процессе созревания половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) мужчины или женщины. Затем, если данная половая клетка станет зародышем после оплодотворения, разовьется организм с синдромом Эдвардса. Причины данного патологического развития половых клеток не известны. Сегодня ученые установили лишь увеличение риска родить ребенка с синдромом Эдвардса по мере старения потенциальных родителей.

Синдром Эдвардса развивается при наличии двух форм патологии генетического аппарата. Первая форма – это появление целой дополнительной хромосомы 18 пары. Такая форма синдрома Эдвардса называется трисомией, нечто похожее на синдром Дауна. Вторая форма – это прикрепление небольших кусочков 18 хромосомы к другим хромосомам. В данном случае синдром именуется мозаичной формой. Нарушения, регистрируемые при трисомии, более глубокие и серьезные чем при мозаичной форме синдрома Эдвардса.

Признаки, которыми характеризуется синдром Эдвардса, весьма полиморфны. Во-первых, ребенок с этой патологией при нормальном сроке беременности рождается с дефицитом массы тела, которая в среднем составляет 2,2 кг. Физические аномалии ребенка при синдроме Эдвардса разнообразны:

  • Нарушение строения мозгового черепа (вытянутая форма – «яйцеголовость»);
  • Нарушение строения лица;
  • Мелкая нижняя челюсть;
  • Маленький рот;
  • Узкие глаза;
  • Короткий разрез глаз;
  • Низкое расположение ушей;
  • Маленькая мочка уха;
  • Отсутствие козелка уха;
  • Узкий слуховой проход;
  • Короткая грудина и грудная клетка;
  • Широкая грудная клетка;
  • Стопа-качалка (сильно выступающая пятка, толстый и короткий большой палец).

Помимо данных физический аномалий синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов:

  • Пороки сердца (патологии перегородок сердечных камер);
  • Порок аорты (недоразвитие клапанов);
  • Порок легочной артерии (недоразвитие клапанов);
  • Недоразвитие структур головного мозга (мозжечок, мозолистое тело, оливы);
  • Низкий тонус мышц, перемещающийся спазмами.

Также синдром Эдвардса характеризуется выраженной степенью умственной отсталости (олигофрения).

Ввиду множественных пороков развития внутренних органов, нарушения нормального строения тела и недоразвития ЦНС больше половины детей с синдромом Эдвардса умирают в младенческом возрасте. Наиболее частая причина смерти – это нарушение дыхания, вплоть до полной остановки, и сбои в работе сердца. Дети с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого состояния, имеют сильную умственную отсталость (глубокая олигофрения или идиотия).

Уровень развития медицинской науки не позволяет лечить синдром Эдвардса. Медики и другие специалисты могут лишь обеспечить постоянный контроль над состоянием ребенка и применять симптоматическую терапию, которая несколько облегчит страдания человека.

Родная кровь: застрахуйте здоровье ребенка

Чтобы застраховать здоровье своего ребенка, за две-три недели до родов примите решение сохранить пуповинную кровь в криобанке. О достижениях клеточной медицины знают давно: СМИ регулярно сообщают об использовании стволовых клеток для восстановления поврежденных тканей и даже отдельных органов. Этот метод применяют при лечении ДЦП,...


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: *

Красота

Глиняные маски – чем хороши и кому подойдут?

Глиняные маски получили широкое распространение в косметологии. Их изготавливают в промышленных масштабах и делают дома, смешивая с различными маслами и эссенциями. Почему же глина так популярна? Механизм действия глины на кожу 1. Очищение - глиняные маски выравнивают цвет лица, устраняют ...

Почему инъекции ботокса приобрели популярность? Особенности процедуры

Ботокс является органическим токсином, который начал применяться в сфере косметологии в 1987 году. Изначально он использовался только с целью удаления морщин. Только со временем стало известно, что инъекции с помощью ботокса рекомендованы людям, у которых наблюдается гипергидроз (повышенная ...

Похудение начинается… с головы

Выяснено, почему женщины набирают вес. Ученые университета Бригама Янга (США) обнаружили, что представительницы слабого пола очень часто толстеют из-за стресса. И речь идет не о случаях, когда просто плохое настроение побуждает есть больше, чем нужно. Оказалось, что стресс меняет микрофлору ...
Лечимся вместе

Грипп у детей

Неотложная помощь Когда у больного гриппом ребенка сильно повышается температура, могут быть судороги. Во время судорог важно, чтобы ребенок лежал (лучше на полу), дышал свободно и не мог удариться о мебель и другие предметы. В любом случае нужна срочная консультация хорошего специалиста, ...

Как определить детский круп?

Инфицирование может происходить как и с заболевшим ребенком, так и с инфицированными предметами, например, стаканами для питья или носовыми платками. Примерно в 15% случаев существует выраженная семейная предрасположенность к этой болезни. Иногда круп является проявлением аллергии. Испуг ребенка и ...

Гематурия у детей: диагноз и осложнения

ДИАГНОЗ Всякий раз, когда у ребенка появляется в моче кровь, нужно сразу же позвать врача. Микрогематурия может быть определена только при помощи анализа мочи. Примерно в 3/4 всех случаев выявления крови в моче педиатр или семейный врач может определить причину без консультации специалиста по ...
Новости

Выбираем маникюрные кусачки. Дизайн или качество?

Человек любит красивые фразы и, частенько, даже не задумывается об их смысле. Главное, чтоб звучало красиво. Нет я, конечно же не против красоты, особенно женской, но не знаю не одного случая, когда красота, дизайнерские изыски, были бы приоритетнее качества, в плане выживания человечества. ...

Новое слово в лечении варикоцеле

Лечение варикоцеле производится только оперативным вмешательством. Все другие способы считаются неэффективными и в современной медицине не практикуются. Золотым стандартом оперативного вмешательства для удаления расширения вен семявыводящих путей является операция мармара. Несколько десятилетий ...

Преимущества использования лазерного оборудования Fraxel

Пластические хирурги с применяемыми ими агрессивными методиками в последнее время все больше уходят на второй план, уступая место аппаратной косметологии. Специалистам удалось доказать, что совместить красоту и здоровье вполне реально благодаря использованию множества новаторских способов ...
Дети

Сначала плавать, потом ходить

Каждый родитель стремится к тому, чтобы его ребенок был здоров и правильно развивался. Поэтому с первых дней его жизни мамы и папы стремятся создать для своего малыша все условия для того, чтобы он рос крепким и закаленным. Водные процедуры являются одним из самых первых и доступных способов ...

Нарушения в системе свертывания крови у ребенка

Описание болезни Дети с отклонениями в системе свертываемости испытывают более продолжительные, избыточные или внезапные кровотечения, чем здоровые дети. Например, лунка извлеченного зуба у таких детей очень часто кровоточит на протяжении четырех, а то и шести часов после того как врач удалил зуб. ...

«Подводные камни» грудного вскармливания

О пользе женского молока знают сейчас почти все. Молодым мамам доступно огромное количество информации, которую они могут почерпнуть из современных книг по уходу за ребёнком или из всемирной паутины. Нетрудно теперь узнать и об основных правилах успешного грудного вскармливания (таких как раннее ...
Беременность

Послеродовые последствия

Наконец-то позади счастливые 9 месяцев ожидания и волнительный процесс родов! Первые минуты с малышом для женщины несравнимы ни с чем в жизни – это ощущение огромного счастья! Но, спустя какое-то время, многие молодые мамы чувствовать различные недомогания, дискомфорт и косметические проблемы. К ...

Первые признаки беременности на ранних сроках

Гиппократ в 5 веке до новой эры впервые связал наступление беременности и задержку менструации. К этим первым признакам чуть позднее римские лекари добавили увеличение груди, утреннюю тошноту и шевеление плода. Будущую мать на Руси на ранних сроках «вычисляли» при помощи коротких бус, одеваемых ...

Лечение простуды у беременных оциллококцинумом

Беременность – важное, если не самое важное время жизни женщины. Ведь в этот период на ней лежит ответственность и за себя, и за будущего ребенка. Поэтому даже банальная простуда в этот особенный период воспринимается почти как приговор, так как ее практически ничем нельзя лечить. Однако есть ...
Народная медицина

Чеснок — универсальная медицина

Чеснок используется столетиями. Но не только из-за его аппетитного аромата и его специфического острого вкуса. Говорят, что чеснок гарантирует здоровье и долголетие. Чеснок считается неоценимым в народной медицине, помогает в лечении многих проблем со здоровьем, чеснок укрепляет иммунную систему. ...

Преимущества лимонного бальзама и способы его использования

Лимонный бальзам (Melissa officinalis) - это лимонно-ароматическая трава, которая поступает из той же семьи, что и мята. Трава родом из Европы, Северной Африки и Западной Азии, но она растет по всему миру. Лимонная мята традиционно используется для улучшения настроения и когнитивной функции, но ...

Воспаление десен, лечение народными средсствами

Гингивит, пародонтоз, стоматит – все это воспаление десен, и лечение в каждом случае должно быть быстрым и эффективным. Хорошо, что существует множество народных способов, помогающих избавиться от всех этих заболеваний. Мы хотим представить вниманию наших посетителей простые рецепты и методы, с ...
Последние комментарии
Med-kor: Рыбий жир противопоказан при острых или хронических заболеваниях печени. Я не просто так пишу про ко [...]

ксения: Честно говоря,без консультации врача. Сейчас в декрете.Пол года назад,по анализу крови все было в но [...]

Med-kor: Здравствуйте, Ксения! Течение и стадии гепатита различны. Что говорит ваш лечащий врач по поводу при [...]

ксения: Здравствуйте! Скажите пожалуйста,при гепатите С можно пить Омега3.??? И как благотворно скажется на [...]

Роза: Оооочень плохо спала последние 3 месяца беременности, сон стал очень чутким, любые шумы, даже самые [...]