Признаки пищевой аллергии у детей Фитнес для ленивых: можно ли похудеть без тренировок? Свежий воздух полезен для здоровья Что можно сделать в домашних условиях при боли в ушах? Как не допустить проблем с ногтями Эффективная борьба за идеальный вес Норма йода для беременных

анализыСиндром Эдвардса представляет собой заболевание, в основе которого лежит нарушение нормальной структуры генетического аппарата человека. В ситуации, когда 18 пара хромосом представлена тремя штуками вместо двух как у нормального здорового индивидуума, формируется симптомокомплекс, называемый синдромом Эдвардса.

Данную патологию впервые описал и выявил Д. Эдвардс в 1960 году, по имени которого она и названа. Синдром Эдвардса имеет не очень высокую частоту – в среднем регистрируется один случай на 7000 новорожденных детей. Причем риск развития синдрома Эдвардса у девочек в три раза выше, чем у мальчиков.

Таким образом, основная причина развития синдрома Эдвардса – это появление третьей хромосомы в 18 паре. Обычно такое нарушение количества генетического материала формируется в процессе созревания половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) мужчины или женщины. Затем, если данная половая клетка станет зародышем после оплодотворения, разовьется организм с синдромом Эдвардса. Причины данного патологического развития половых клеток не известны. Сегодня ученые установили лишь увеличение риска родить ребенка с синдромом Эдвардса по мере старения потенциальных родителей.

Синдром Эдвардса развивается при наличии двух форм патологии генетического аппарата. Первая форма – это появление целой дополнительной хромосомы 18 пары. Такая форма синдрома Эдвардса называется трисомией, нечто похожее на синдром Дауна. Вторая форма – это прикрепление небольших кусочков 18 хромосомы к другим хромосомам. В данном случае синдром именуется мозаичной формой. Нарушения, регистрируемые при трисомии, более глубокие и серьезные чем при мозаичной форме синдрома Эдвардса.

Признаки, которыми характеризуется синдром Эдвардса, весьма полиморфны. Во-первых, ребенок с этой патологией при нормальном сроке беременности рождается с дефицитом массы тела, которая в среднем составляет 2,2 кг. Физические аномалии ребенка при синдроме Эдвардса разнообразны:

  • Нарушение строения мозгового черепа (вытянутая форма – «яйцеголовость»);
  • Нарушение строения лица;
  • Мелкая нижняя челюсть;
  • Маленький рот;
  • Узкие глаза;
  • Короткий разрез глаз;
  • Низкое расположение ушей;
  • Маленькая мочка уха;
  • Отсутствие козелка уха;
  • Узкий слуховой проход;
  • Короткая грудина и грудная клетка;
  • Широкая грудная клетка;
  • Стопа-качалка (сильно выступающая пятка, толстый и короткий большой палец).

Помимо данных физический аномалий синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов:

  • Пороки сердца (патологии перегородок сердечных камер);
  • Порок аорты (недоразвитие клапанов);
  • Порок легочной артерии (недоразвитие клапанов);
  • Недоразвитие структур головного мозга (мозжечок, мозолистое тело, оливы);
  • Низкий тонус мышц, перемещающийся спазмами.

Также синдром Эдвардса характеризуется выраженной степенью умственной отсталости (олигофрения).

Ввиду множественных пороков развития внутренних органов, нарушения нормального строения тела и недоразвития ЦНС больше половины детей с синдромом Эдвардса умирают в младенческом возрасте. Наиболее частая причина смерти – это нарушение дыхания, вплоть до полной остановки, и сбои в работе сердца. Дети с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого состояния, имеют сильную умственную отсталость (глубокая олигофрения или идиотия).

Уровень развития медицинской науки не позволяет лечить синдром Эдвардса. Медики и другие специалисты могут лишь обеспечить постоянный контроль над состоянием ребенка и применять симптоматическую терапию, которая несколько облегчит страдания человека.

Родная кровь: застрахуйте здоровье ребенка

Чтобы застраховать здоровье своего ребенка, за две-три недели до родов примите решение сохранить пуповинную кровь в криобанке. О достижениях клеточной медицины знают давно: СМИ регулярно сообщают об использовании стволовых клеток для восстановления поврежденных тканей и даже отдельных органов. Этот метод применяют при лечении ДЦП,...


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: *

Красота

Как проходит установка брекетов

Брекеты на сегодня – самый популярный метод исправления неправильного прикуса. Ведь он позволяет бороться с самыми разными аномалиями прикуса: Скученностью зубов Неровностями зубного ряда Неравномерным развитием челюстей Неправильным расположением зубов Щелями между зубами ...

Новый метод увеличивает грудь естественно

У девушек скоро будет еще один способ увеличить уверенность, абсолютно естественно. В Великобритании используется сравнительно новый метод увеличения... женских грудей. Процесс уменьшает окружность проблемных областей, таких как талия и бедра. Технология, обнаруженная в Японии и применяемая там в ...

Брекеты

Возможно ли откорректировать неровные зубы? Помочь таким зубам вполне возможно, но способ исправления зависит от сложности проблемы. Для определения метода устранения изъяна, потребуется пройти несколько процедур. В самую первую очередь, нужно посетить консультацию врача. Именно он поставит ...
Лечимся вместе

Весь спектр стоматологических услуг от «СтомГарант»

Клиника «СтомГарант» в г. Санкт-Петербурге – это современный многопрофильный, специализированный медицинский и стоматологический центр, где Вы и Ваша семья можете получить квалифицированную помощь опытных врачей различных направлений. Сеть наших клиник предоставляет широкий спектр медицинских услуг ...

Массаж при ожирении

Не смотря на то, что в давние времена избыточный вес считался показателем достатка, благополучия и здоровья, в наши дни ожирение является проблемой для большого количества жителей нашей планеты. Все наслышаны об американцах. Которые только и питаются фаст-фудами, употребление которых, несомненно, ...

Как восстановить желудок после антибиотиков?

Антибиотики – это активные вещества с ярко выраженным противомикробным действием. Их назначают при большинстве воспалительных заболеваний, поскольку они помогают быстро и эффективно подавить инфекцию и уничтожить ее возбудителей. Но при приеме антибиотиков «под огонь» попадают и бактерии-симбионты, ...
Новости

Какими бывают коляски для инвалидов?

Коляски для инвалидов – средство, которое помогает передвижению человека, имеющему ограниченные возможности, что существенно облегчает жизнь такого человека. Заказать и приобрести такое средство передвижения можно на сайте medsklad.com.ua, где представлен большой выбор колясок для инвалидов ...

Как читателю сориентироваться среди огромного множества медицинских статей

В целом, человек считается здоровым, когда у него нет какой-либо активной болезни или патологического синдрома в организме. Здоровый человек - также тот, у кого хорошие энергетические уровни, и кто в хорошей форме - физически. Легко понять, что термин «здоровый» очень расплывчатый и требует ...

Что делать, если разбился ртутный градусник?

Сегодня хотелось бы поговорить о том, что делать, если у вас случайно разбился ртутный градусник. Казалось бы, что тут сложного, если буквально каждому из нас рассказывали об этом в школе? Увы, на практике все куда сложнее: некоторые люди банально не помнят простые правила, другие же начинают ...
Дети

Причины возникновения сколиоза в детском возрасте

Признаки и симптомы Ребенок, страдающий сколиозом, имеет плохую осанку и искривление столба позвоночника направо или налево. Искривление позвоночника обычно приводит к выпячиванию одного плеча или неровному положению бедер. Одежда может сидеть на ребенке неправильно. Подол или пояс могут быть ...

Сначала плавать, потом ходить

Каждый родитель стремится к тому, чтобы его ребенок был здоров и правильно развивался. Поэтому с первых дней его жизни мамы и папы стремятся создать для своего малыша все условия для того, чтобы он рос крепким и закаленным. Водные процедуры являются одним из самых первых и доступных способов ...

Нарушения в системе свертывания крови у ребенка

Описание болезни Дети с отклонениями в системе свертываемости испытывают более продолжительные, избыточные или внезапные кровотечения, чем здоровые дети. Например, лунка извлеченного зуба у таких детей очень часто кровоточит на протяжении четырех, а то и шести часов после того как врач удалил зуб. ...
Беременность

Повторная беременность и роды: страх или радость?

Почти каждая женщина радуется предстоящему рождению ребенка - не важно, первый это или второй. А страх перед родами для ждущих ребенка - совершенно нормальное явление. «Классические» страхи наверняка знакомы и вам: надо ли будет принимать обезболивающее, понадобится ли кесарево сечение, будет ли ...

Планирование беременности

Чтобы успешно выносить и родить здорового ребенка задолго до зачатия необходимо пройти такую процедуру как планирование беременности. Современные репродуктивные центры включают в свою работу полное медицинское обследование будущих родителей: http://androlog-tver.ru/. В чем заключается ...

Первая беременность

Вы беременны. И какие же первые чувства возникают в вашем сознании. Восторг? Безумная радость? Растерянность? Волнение? Страх? Не удивительно, если все эти эмоции возникнут, когда вы узнаете, что беременны. Первая беременность – это новая, неизведанная ещё, ваша роль, «играя» которую, вы познаете ...
Народная медицина

Чеснок для здоровья человека

Чеснок или Allium sativum (латынь) - популярное растение для укрепления сердечно-сосудистой системы. Тысячи исследований показали, что употребление чеснока оказывает значительное, защитное действие на организм. Чеснок снижает уровень холестерина и сахара в крови, снижает риск сердечного приступа и ...

Лекарства из алоэ с медом

Желудок — это важнейший орган пищеварительной системы, обеспечивающий и переваривание пищи, и ее обработку, перетирание до однородной массы, из которой затем в кишечнике будут легко получены все необходимые питательные вещества. Здесь происходит уничтожение болезнетворных бактерий — собственно, ...

Чеснок — универсальная медицина

Чеснок используется столетиями. Но не только из-за его аппетитного аромата и его специфического острого вкуса. Говорят, что чеснок гарантирует здоровье и долголетие. Чеснок считается неоценимым в народной медицине, помогает в лечении многих проблем со здоровьем, чеснок укрепляет иммунную систему. ...
Последние комментарии
Наталья Семёнова: Обратилась в клинику с болями в пояснице и хронической усталостью. Провели диагностику и назначили 1 [...]

Антон Савельев: Поскользнулся на льду при выходе из метро. Скажете банальность?! Да, банальность! Но в результате, п [...]

Виолетта Сергиевская: На себе знаю что такое артрит! Мучилась с артритом ступней, в доме нет лифта, а живу на 5 этаже и пр [...]

astra76: Красиво смотрятся они)

кимо: вы долбанулись? это шутка такая? какая, к чёрту, духовная проблема? какой бог? депрессия это медицин [...]