Глаукома: формы и лечение Современные калоприемники: широкий выбор Как стать обладательницой красивой груди? Послеродовая депрессия Слишком тёмный тональный крем — катастрофа? Совсем нет! Жалобы на хроническую усталость Лечение недугов изнутри

анализыСиндром Эдвардса представляет собой заболевание, в основе которого лежит нарушение нормальной структуры генетического аппарата человека. В ситуации, когда 18 пара хромосом представлена тремя штуками вместо двух как у нормального здорового индивидуума, формируется симптомокомплекс, называемый синдромом Эдвардса.

Данную патологию впервые описал и выявил Д. Эдвардс в 1960 году, по имени которого она и названа. Синдром Эдвардса имеет не очень высокую частоту – в среднем регистрируется один случай на 7000 новорожденных детей. Причем риск развития синдрома Эдвардса у девочек в три раза выше, чем у мальчиков.

Таким образом, основная причина развития синдрома Эдвардса – это появление третьей хромосомы в 18 паре. Обычно такое нарушение количества генетического материала формируется в процессе созревания половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) мужчины или женщины. Затем, если данная половая клетка станет зародышем после оплодотворения, разовьется организм с синдромом Эдвардса. Причины данного патологического развития половых клеток не известны. Сегодня ученые установили лишь увеличение риска родить ребенка с синдромом Эдвардса по мере старения потенциальных родителей.

Синдром Эдвардса развивается при наличии двух форм патологии генетического аппарата. Первая форма – это появление целой дополнительной хромосомы 18 пары. Такая форма синдрома Эдвардса называется трисомией, нечто похожее на синдром Дауна. Вторая форма – это прикрепление небольших кусочков 18 хромосомы к другим хромосомам. В данном случае синдром именуется мозаичной формой. Нарушения, регистрируемые при трисомии, более глубокие и серьезные чем при мозаичной форме синдрома Эдвардса.

Признаки, которыми характеризуется синдром Эдвардса, весьма полиморфны. Во-первых, ребенок с этой патологией при нормальном сроке беременности рождается с дефицитом массы тела, которая в среднем составляет 2,2 кг. Физические аномалии ребенка при синдроме Эдвардса разнообразны:

  • Нарушение строения мозгового черепа (вытянутая форма – «яйцеголовость»);
  • Нарушение строения лица;
  • Мелкая нижняя челюсть;
  • Маленький рот;
  • Узкие глаза;
  • Короткий разрез глаз;
  • Низкое расположение ушей;
  • Маленькая мочка уха;
  • Отсутствие козелка уха;
  • Узкий слуховой проход;
  • Короткая грудина и грудная клетка;
  • Широкая грудная клетка;
  • Стопа-качалка (сильно выступающая пятка, толстый и короткий большой палец).

Помимо данных физический аномалий синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов:

  • Пороки сердца (патологии перегородок сердечных камер);
  • Порок аорты (недоразвитие клапанов);
  • Порок легочной артерии (недоразвитие клапанов);
  • Недоразвитие структур головного мозга (мозжечок, мозолистое тело, оливы);
  • Низкий тонус мышц, перемещающийся спазмами.

Также синдром Эдвардса характеризуется выраженной степенью умственной отсталости (олигофрения).

Ввиду множественных пороков развития внутренних органов, нарушения нормального строения тела и недоразвития ЦНС больше половины детей с синдромом Эдвардса умирают в младенческом возрасте. Наиболее частая причина смерти – это нарушение дыхания, вплоть до полной остановки, и сбои в работе сердца. Дети с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого состояния, имеют сильную умственную отсталость (глубокая олигофрения или идиотия).

Уровень развития медицинской науки не позволяет лечить синдром Эдвардса. Медики и другие специалисты могут лишь обеспечить постоянный контроль над состоянием ребенка и применять симптоматическую терапию, которая несколько облегчит страдания человека.

Родная кровь: застрахуйте здоровье ребенка

Чтобы застраховать здоровье своего ребенка, за две-три недели до родов примите решение сохранить пуповинную кровь в криобанке. О достижениях клеточной медицины знают давно: СМИ регулярно сообщают об использовании стволовых клеток для восстановления поврежденных тканей и даже отдельных органов. Этот метод применяют при лечении ДЦП,...


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: *

Красота

Как стать обладательницой красивой груди?

Плюсы и минусы маммопластики На маммопластику можно посмотреть как с положительной, так и с негативной стороны. Если подходить со стороны плюсов, то: Маммопластика поможет избавиться от дефектов вашего тела; Привлекательность девушки возрастает, так же, как и ее самооценка. Это в положительном ...

Керамические виниры

Неудовлетворенность вашей улыбкой может оказать глубокое влияние практически на все сферы жизни. Если вы склонны скрывать свою улыбку или чувствовать себя некомфортно демонстрируя зубы, ваши перспективы работы могут пострадать, ваша личная и социальная жизнь может быть ограничена, и ваше общее ...

Повысьте уверенность в себе с процедурами косметической стоматологии

Внешний вид зубов и красота улыбки с применением косметической и эстетической стоматологии Очень распространенным явлением среди мужчин и женщин, стало пользоваться доступной эстетической или косметической стоматологией, чтобы улучшить свою улыбку и внешний вид лица. Косметическая стоматология, ...
Лечимся вместе

Злоупотребление наркотиками и наркомания. Понятие, тип и причина

Понимание наркомании Хотя не все согласны с тем, что именно составляет зависимость, в целом признается, что зависимость может быть от любого вещества (например, алкоголя, амфетаминов, кокаина, никотина, опиоидов, седативных средств, галлюциногенов, ингалянтов, каннабиса, фенциклидина, кофеина и ...

Энтеросорбенты. Используем не только при отравлении

Существует вид самолечения — чуть ли не единственный, — к которому официальная медицина относится благосклонно. Это так называемая энтеросорбция. Энтеро — по-гречески кишки, сорбенты (sorbens, sorbentis) — поглотители, поглощающие. Таким образом, энтеросорбенты — это вещества, собирающие в нашем ...

Фрустрация (разочарование) и депрессия — взаимосвязанные процессы

Жизнь полна разочарований. От незначительных раздражений из-за потери чего-то серьезного до проблемы продолжающегося отказа от желаемой цели. Так как многие из вещей, которые мы действительно хотим, сопровождаются некоторой степенью разочарования, то необходимо управлять фрустрацией ...
Новости

Специальный гель для УЗИ

Специальный гель для УЗИ используется сегодня для возможности правильного и комфортного проведения диагностических обследований. Основной целью использования такого геля является обеспечение контакта и беспрерывности сигнала датчика при соприкосновении с телом пациента. Также применение геля ...

У мастурбации действительно есть польза для здоровья

Проведите интернет-поиск слова «мастурбация», и вы найдете сотни, если не тысячи, сленговых фраз. Это распространение сленговых фраз подсказывает, что люди хотят поговорить о мастурбации, но им неудобно делать это напрямую. Часто использование комедийных терминов обеспечивает более социально ...

Что такое эндорфины?

Так что такое эндорфины? Все гениально и просто. Каждый из вас где то слышал, что эндорфины это например съел шоколадку, съел банан получил эндорфины. Сейчас все чаще и чаще средства массовой информации, а и может средства массовой дезинформации упоминают это слово. На самом деле все очень просто, ...
Дети

Как выбрать детское мягкое игровое кресло?

Выбор подходящей мебели для детей не всегда простое и бесхлопотное дело. Мало просто подобрать красивую и яркую мебель, также важно и то, чтобы мебель для ребенка была еще и безопасной. Одним из таких вариантов детской мебели может легко стать мягкое кресло для детей. Современный выбор детской ...

Какие медицинские справки нужны маме для оформления в больницу с ребенком?

Кроме паспорта родителю, который поступает в медицинское учреждение с ребенком, понадобится еще сдать некоторые анализы. Без полного пакета таких документов в госпитализации могут отказать. А если учесть, что официальной очереди, к примеру, на аденотомию, нужно ждать целый год, то такая ошибка ...

Новая точка зрения на воспитание мальчиков родителями

Сегодня я хочу написать про воспитание мальчиков. Для меня — это очень важно, потому что у меня растет сын! Я очень сильно хочу, чтобы он вырос здоровым, умным и успешным! Недавно я слушала аудио-запись радио-встреч с Мирзакаримом Санакуловичем Норбековым, автором замечательной книги «Опыт ...
Беременность

Альтернативные методы эпиляции для беременных женщин

К сожалению, из всего списка аппаратных методов эпиляции для беременных женщин подходит только лазер. Другие процедуры, выполняемые в салонах с помощью специальной техники (например, эпиляция электричеством и фотоэпиляция), отличаются заметными болевыми ощущениями, потому не проводятся для женщин в ...

Рекомендации по проведению лазерной эпиляции при беременности

Лазерная эпиляция, как и любая другая серьёзная косметологическая процедура, требует особой подготовки. Нужно ознакомиться со всеми организациями, предоставляющими услугу её проведения, и убедиться в наличии у них необходимых лицензий и сертификатов. Также нужно изучить список рекомендаций и ...

Как бороться с изжогой во время беременности?

Такое счастливое время, как беременность часто сопровождается определенными неприятными симптомами, которые женщине в «интересном положении» как-то приходится устранять. Одни будущие мамочки сталкиваются с токсикозом, другие страдают от запоров. Немалому числу женщин, ожидающих появления ребенка, ...
Народная медицина

Профилактика инсульта народными средствами

Наряду с онкологическими заболеваниями серьезной угрозой для здоровья человечества является такая болезнь, как инсульт. Главной причиной, которая приводит к его появлению, является атеросклероз. Для того чтобы не столкнуться с этим недугом, необходимо прибегать к определенным мерам профилактики. ...

Красный корень: чудо растение и его польза для женщин, мужчин

Красный корень (медвежий корень, корень копеечника) используется для лечения мужских и женских патологий, способствует восстановлению репродуктивной функции. Жители Сибири используют сушеный корень и листья для заваривания чая. Польза для мужчин Показания к применению красного корня для мужчин: ...

Чеснок для здоровья человека

Чеснок или Allium sativum (латынь) - популярное растение для укрепления сердечно-сосудистой системы. Тысячи исследований показали, что употребление чеснока оказывает значительное, защитное действие на организм. Чеснок снижает уровень холестерина и сахара в крови, снижает риск сердечного приступа и ...
Последние комментарии
Ольга Скворцова: Чем я только не лечила гастрит в период обострения. В последний раз врач прописал [СПАМ], для меня э [...]

Иван: Был в Син Хуа, очень понравилось обслуживание, индивидуальный подход. Цены приемлемые, всем советую

Евгений: Интересно, а почему часть людей едет в ХЧ? Ведь там же практически ничего нет, тоска зелёная.. Хэй [...]

Наталья Семёнова: Обратилась в клинику с болями в пояснице и хронической усталостью. Провели диагностику и назначили 1 [...]

Антон Савельев: Поскользнулся на льду при выходе из метро. Скажете банальность?! Да, банальность! Но в результате, п [...]