Какой бывает медицинская экспертиза? Как можно избавиться от лишнего жира Этиология и патогенез жирового гепатоза (жирового перерождения печени) Варикоз матки и его терапия Природа головной боли Насморк — злейший враг ушей Из тупика — к звездам!

анализыСиндром Эдвардса представляет собой заболевание, в основе которого лежит нарушение нормальной структуры генетического аппарата человека. В ситуации, когда 18 пара хромосом представлена тремя штуками вместо двух как у нормального здорового индивидуума, формируется симптомокомплекс, называемый синдромом Эдвардса.

Данную патологию впервые описал и выявил Д. Эдвардс в 1960 году, по имени которого она и названа. Синдром Эдвардса имеет не очень высокую частоту – в среднем регистрируется один случай на 7000 новорожденных детей. Причем риск развития синдрома Эдвардса у девочек в три раза выше, чем у мальчиков.

Таким образом, основная причина развития синдрома Эдвардса – это появление третьей хромосомы в 18 паре. Обычно такое нарушение количества генетического материала формируется в процессе созревания половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) мужчины или женщины. Затем, если данная половая клетка станет зародышем после оплодотворения, разовьется организм с синдромом Эдвардса. Причины данного патологического развития половых клеток не известны. Сегодня ученые установили лишь увеличение риска родить ребенка с синдромом Эдвардса по мере старения потенциальных родителей.

Синдром Эдвардса развивается при наличии двух форм патологии генетического аппарата. Первая форма – это появление целой дополнительной хромосомы 18 пары. Такая форма синдрома Эдвардса называется трисомией, нечто похожее на синдром Дауна. Вторая форма – это прикрепление небольших кусочков 18 хромосомы к другим хромосомам. В данном случае синдром именуется мозаичной формой. Нарушения, регистрируемые при трисомии, более глубокие и серьезные чем при мозаичной форме синдрома Эдвардса.

Признаки, которыми характеризуется синдром Эдвардса, весьма полиморфны. Во-первых, ребенок с этой патологией при нормальном сроке беременности рождается с дефицитом массы тела, которая в среднем составляет 2,2 кг. Физические аномалии ребенка при синдроме Эдвардса разнообразны:

  • Нарушение строения мозгового черепа (вытянутая форма – «яйцеголовость»);
  • Нарушение строения лица;
  • Мелкая нижняя челюсть;
  • Маленький рот;
  • Узкие глаза;
  • Короткий разрез глаз;
  • Низкое расположение ушей;
  • Маленькая мочка уха;
  • Отсутствие козелка уха;
  • Узкий слуховой проход;
  • Короткая грудина и грудная клетка;
  • Широкая грудная клетка;
  • Стопа-качалка (сильно выступающая пятка, толстый и короткий большой палец).

Помимо данных физический аномалий синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов:

  • Пороки сердца (патологии перегородок сердечных камер);
  • Порок аорты (недоразвитие клапанов);
  • Порок легочной артерии (недоразвитие клапанов);
  • Недоразвитие структур головного мозга (мозжечок, мозолистое тело, оливы);
  • Низкий тонус мышц, перемещающийся спазмами.

Также синдром Эдвардса характеризуется выраженной степенью умственной отсталости (олигофрения).

Ввиду множественных пороков развития внутренних органов, нарушения нормального строения тела и недоразвития ЦНС больше половины детей с синдромом Эдвардса умирают в младенческом возрасте. Наиболее частая причина смерти – это нарушение дыхания, вплоть до полной остановки, и сбои в работе сердца. Дети с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого состояния, имеют сильную умственную отсталость (глубокая олигофрения или идиотия).

Уровень развития медицинской науки не позволяет лечить синдром Эдвардса. Медики и другие специалисты могут лишь обеспечить постоянный контроль над состоянием ребенка и применять симптоматическую терапию, которая несколько облегчит страдания человека.

Родная кровь: застрахуйте здоровье ребенка

Чтобы застраховать здоровье своего ребенка, за две-три недели до родов примите решение сохранить пуповинную кровь в криобанке. О достижениях клеточной медицины знают давно: СМИ регулярно сообщают об использовании стволовых клеток для восстановления поврежденных тканей и даже отдельных органов. Этот метод применяют при лечении ДЦП,...


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Внимание! Все комментарии модерируются вручную. Не публикуются посты с любыми ссылками, а также содержащие названия коммерческих продуктов или услуг.

Введите недостающее число: *

Красота

Пигментные пятна на лице — причины возникновения и способы борьбы с ними

Есть такое выражение, что пятна появляются даже и на солнце. Но когда ты видишь пятна на себе, своей коже это не очень то радует. Многие из нас слышали о пигментных пятнах, а некоторые даже столкнулись с ними лично. Бывает, что пигментные пятна располагаются на теле в незаметных местах, но если они ...

Как ускорить рост волос?

Длинные волосы подчеркивают женственность и привлекают всеобщее внимание, но многие девушки не могут достичь желанной длины из-за медленного роста волос. Причин может быть множество: - Плохой рост волос у близких родственников может свидетельствовать о наследственной предрасположенности. Это, к ...

Безинъекционная мезотерапия – инновация в косметологии

Аппаратная мезотерапия улучшает состояние кожи лица, замедляет процессы старения, способствует увлажнению кожи и сужению пор. Устраняется гиперпигментация, а также угревая сыпь и болезненные покраснения. Не так давно мезотерапию проводили только с помощью уколов, но при этом способе велик риск ...
Лечимся вместе

Нарушения функции свертываемости крови у ребенка

Почему возникают проблемы со свертываемостью крови? Дети с тромбоцитопенией могут иметь сниженное количество кровяных пластинок в результате реакции на лекарство или инфекцию. Чаще всего причина неизвестна, и дефицит пластинок называется идеопатической пурпурой тромбоцитопенического типа ( ...

Полиомиелит у детей: описание и причины

ОПИСАНИЕ Полиомиелит (также называемый множественным ши детским параличом) является вирусным заболеванием, которое в очень тяжелой форме наносит непоправимый вред нервы, а также их защитные оболочки — менингеальные оболочки). В США и в других развитых странах делают прививки всем, чтобы ...

Как быстро избавиться от потливости при климаксе

Вопрос как избавиться от потливости при климаксе волнует каждую женщину в определенном возрасте. Гипергидроз при менопаузе явление широко распространенное. Частые приливы жара заставляют женщину обильно потеть в любое время и в любом месте. Это доставляет огромный дискомфорт как психологический, ...
Новости

Как содержать дом в чистоте?

Как бы ни был хорош ваш режим чистки, который держит дом в идеальном состоянии, есть несколько вещей, которые вы никогда не должны оставлять грязными. Вы должны уделять несколько минут каждый день, чтобы справиться с этими несколькими задачами чистки. Это даст вам прекрасную возможность жить в ...

Главное о синдроме Эдвардса

Синдром Эдвардса представляет собой заболевание, в основе которого лежит нарушение нормальной структуры генетического аппарата человека. В ситуации, когда 18 пара хромосом представлена тремя штуками вместо двух как у нормального здорового индивидуума, формируется симптомокомплекс, называемый ...

Игры с мозгом или отрицательное влияние некоторых видео игр

В результате нового исследования было выявлено, что определенные виды взаимодействия человека с компьютером могут снизить количество серого вещества в мозге, а жестокие видео игры могут навредить и того больше. Новое исследование канадских ученых, опубликованное изданием Molecular Psychiatry, ...
Дети

Сначала плавать, потом ходить

Каждый родитель стремится к тому, чтобы его ребенок был здоров и правильно развивался. Поэтому с первых дней его жизни мамы и папы стремятся создать для своего малыша все условия для того, чтобы он рос крепким и закаленным. Водные процедуры являются одним из самых первых и доступных способов ...

Нарушения в системе свертывания крови у ребенка

Описание болезни Дети с отклонениями в системе свертываемости испытывают более продолжительные, избыточные или внезапные кровотечения, чем здоровые дети. Например, лунка извлеченного зуба у таких детей очень часто кровоточит на протяжении четырех, а то и шести часов после того как врач удалил зуб. ...

«Подводные камни» грудного вскармливания

О пользе женского молока знают сейчас почти все. Молодым мамам доступно огромное количество информации, которую они могут почерпнуть из современных книг по уходу за ребёнком или из всемирной паутины. Нетрудно теперь узнать и об основных правилах успешного грудного вскармливания (таких как раннее ...
Беременность

Первые признаки беременности на ранних сроках

Гиппократ в 5 веке до новой эры впервые связал наступление беременности и задержку менструации. К этим первым признакам чуть позднее римские лекари добавили увеличение груди, утреннюю тошноту и шевеление плода. Будущую мать на Руси на ранних сроках «вычисляли» при помощи коротких бус, одеваемых ...

Лечение простуды у беременных оциллококцинумом

Беременность – важное, если не самое важное время жизни женщины. Ведь в этот период на ней лежит ответственность и за себя, и за будущего ребенка. Поэтому даже банальная простуда в этот особенный период воспринимается почти как приговор, так как ее практически ничем нельзя лечить. Однако есть ...

Какие анализы сдавать при планировании беременности?

Согласно программе ВОЗ, все пары, которые готовятся к рождению ребенка, обследуются специалистами и сдают необходимые анализы перед беременностью, входящие в «программу-минимум». Эти мероприятия носят превентивный характер и позволяют паре быть «во всеоружии»: заранее узнать о наличии патологий и ...
Народная медицина

Воспаление десен, лечение народными средсствами

Гингивит, пародонтоз, стоматит – все это воспаление десен, и лечение в каждом случае должно быть быстрым и эффективным. Хорошо, что существует множество народных способов, помогающих избавиться от всех этих заболеваний. Мы хотим представить вниманию наших посетителей простые рецепты и методы, с ...

Правильная дозировка эфирных масел

Ароматические и эфирные масла уже долгие тысячелетия применяются для поддержания красоты и здоровья человека. Не являясь лекарственным средством, масла обладают седативным свойством, которое воздействует на нервную систему и успокаивает ее. Каждое масло, будь то это розовое, лавандовое или ...

Шалфей лекарственный: применение, действие и свойства

Шалфей лекарственный (Salvia officinalis L.) полностью оправдывает свое латинское название – salvere, что означает "лечить", "спасать". Шалфей, благодаря специфическому набору содержащихся в нем веществ, нашел очень широкое применение в лечении. В его листьях есть значительное количество эфирного ...
Последние комментарии
Med-kor: Рыбий жир противопоказан при острых или хронических заболеваниях печени. Я не просто так пишу про ко [...]

ксения: Честно говоря,без консультации врача. Сейчас в декрете.Пол года назад,по анализу крови все было в но [...]

Med-kor: Здравствуйте, Ксения! Течение и стадии гепатита различны. Что говорит ваш лечащий врач по поводу при [...]

ксения: Здравствуйте! Скажите пожалуйста,при гепатите С можно пить Омега3.??? И как благотворно скажется на [...]

Роза: Оооочень плохо спала последние 3 месяца беременности, сон стал очень чутким, любые шумы, даже самые [...]